- Fenylketonurie2013 | Lékařská fakulta v Plzni
- Novorozenecký screening fenylketonurie2006 | 3. lékařská fakulta
- Fenylketonurie a její genová podstata2002 | 3. lékařská fakulta
- Brain metabolism and electrogenesis in phenylketonuria2015 | Lékařská fakulta v Plzni
- MR in Phenylketonuria-Related Brain Lesions2001 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Teratogenní fenylketonurická embryopatie2007 | 2. lékařská fakulta
- Porucha vývoje kostní hmoty - potenciální komplikace fenylketonurie2011 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Inovativní léčba fenylketonurie sapropterinem2018 | 3. lékařská fakulta
- Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management2021 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at < 4 years of age with phenylketonuria: results of the 3-year extension of the SPARK open-label, multicentre, randomised phase IIIb trial2021 | 3. lékařská fakulta
- Dietary patterns, cost and compliance with low-protein diet of phenylketonuria and other inherited metabolic diseases2018 | 1. lékařská fakulta
- Efficacy, safety and population pharmacokinetics of sapropterin in PKU patients < 4 years: results from the SPARK open-label, multicentre, randomized phase IIIb trial2017 | Ústřední knihovna
- Novorozenecký screening v České republice2010 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin, organických kyselin a cyklu močoviny2022 | 1. lékařská fakulta
- Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice2014 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening v České republice a v Evropě2008 | 3. lékařská fakulta
- Mutantní formy cystathionine beta synthasy mají změněný unfolding: konformační analýza nesprávně sbalených variant v buněčných extraktech2012 | 1. lékařská fakulta
- Vliv dietního režimu u fenylketonuriků na denzitu kostního mineráluPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Maternal hyperphenylalaninemias in healthy Czech population of pregnant women: 30 years experience with screening, prevention and treatment2004 | 1. lékařská fakulta
- Výsledky screeningového programu sluchových vad u novorozenců ve Fakultní nemocnici Praze-Motole v letech 1997-19981999 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplázie1999 | 3. lékařská fakulta
- Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 20102021 | 1. lékařská fakulta
- Screening for the IDDM high-risk genotype. A rapid microtitre plate method using serum as source of DNA2000 | 2. lékařská fakulta
- Laboratorní novorozenecký screening2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Cílená metabolomická analýza vzorků plasmatu pro diagnostiku dědičných metabolických poruch2012 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch v České republice +12018 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Metabolism of sulfur compounds in homocystinurias2019 | 1. lékařská fakulta
- Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic2019 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta