Temata:
- Obecná genetika: základní pojmy, Mendlovy zákony, vazba genů, genové interakce
- Základy klinické genetiky: způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální a gonozomální, polygenní dědičnost, příklady dědičných chorob, rizika dědičných chorob-příklady.
- Základy imunogenetiky: dědičnost krevních skupin, HLA antigeny, genetické podmínění tvorby protilátek.
- Základy genotoxikologie: Mutageneza: typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny. Karcinogeneza: regulace buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny-jejich úloha a důsledky jejich mutací, chromozomální změny u nádorů,karcinogeny, vztah mezi mutagenezou a karcinogenezou. Teratogeneza : mechanizmy vzniku poškození plodu, teratogeny. Reparační mechanizmy. Metody testování genotoxických účinků.
- Populační genetika: Hardy-Weinbergův zákon, podmínky platnosti a jeho použití, faktory narušující HW rovnováhu. Příklady.
- Klinická cytogenetika: vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní, příčiny jejich vzniku, jejich důsledky, indikace k chromozomálnímu vyšetření prenatálnímu i postnatálnímu, příklady nejčastějších chromozomálních abnormalit. Syndromy spojené se zvýšenou lomivostí chromozomů.
- Imprinting genů a lidské patologie (Prader-Willi syndrom, Angelmanův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom), imprinting a nádory. Dynamické mutace: fragilní X, Huntingtonova choroba.
- Péče o rodinu s dědičnou chorobou: genetické poradenství, prekoncepční a prenatální péče, genealogie, cytogenetické metody, molekulárně genetické metody-jejich využití, prenatální cytogenetická diagnostika-její metody a indikace, etické problémy v genetice.