Publikace
- High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency2012 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Problémy s diagnostikou dědičných poruch glykosylace typu I způsobené mutacemi v glykosylačním místě transferinu2011 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Nový případ deficitu ALG8 (CDG Ih)2009 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
- Deficit cytochrom C oxidasy u dětí2009 | 1. lékařská fakulta
- Ztráta funkce Sco1 a její interakce s cytochrom c oxidázou2009 | 1. lékařská fakulta
- Strukturální analýzy tkání postižených deficitem cytochrom c oxidazy, který je následkem mutací ve SCO2 genu2008 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...