Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky
2010
Abstrakt
Mitochondrialni encefalomyopatie s kardiomyopatii a laktátovou acidózou, je závažné onemocnění, které je způsobeno mutaci v genu pro asemblační protein Sco2. Práce popisuje kazuistiky dvou dívek s deficitem SCO2 proteinu.
Diagnóza mitochondrialního onemocněni byla zvažovana vzhledem k širšímu postižení centrální a periferní nervové soustavy (encefalopatie, neuropatie) a dalších orgánů a tkání (kardiomyopatie, myopatie, hepatopatie). Zjištění tohoto fenotypu v širším klinickém kontextu můž vest k cílené molekulárně-genetické analýze a specifické diagnóze bez potřeby četných zatěžujících vyšetřeni.
Rozvoj SMA-like fenotypu vedl k cílenému vyšetřeni SCO2 genu a správné diagnóze.