Abstrakt
Byla provedena analýza CHEK2 u 185 pacientů s NHL (s převahou DLBCL a FL), ve které jsme popsali výskyt populačně specifických alterací. Četnost alterací v exonu 2 a 3 [c.470T>C (I157T), c.542G>A (R181H), IVS1-5T>A, IVS2+1G>T] se u pacientů s NHL (5,95 %, 11/185) signifikantně lišila od četnosti u kontrolní populace (2,78 %; 19/683; OR = 2,2; 95 % CI 1,03-4,73; p = 0,04). Ještě významnější rozdíl v četnosti byl nalezen mezi kontrolní populací a populací pacientů s FL (8,6 %; 5/58; OR = 3,3; 95 % CI 1,18-9,18; p = 0,02).
Rozsáhlé intragenové výpadky v genu CHEK2 analyzované pomocí MLPA nebyly zaznamenány.