Abstrakt
Cytochrom c oxidáza (COX) je terminálním enzymem dýchacího řetězce. COX deficit patří mezi nejčastější mitochondriální onemocnění u dětí.
Předkládáme výsledky klinických, biochemických a molekulárních analýz 106 dětí s poruchou COX. Izolovaný deficit COX byl nalezen u 51 dětí a deficit COX v kombinaci se sníženou aktivitou dalšího enzymu dýchacího řetězce u 55 dětí.
Neprospívání bylo pozorováno u 64% dětí, encefalopatie u 90%, hypotonie u 72%, Leigh syndrom u 20% a kardiomyopatie u 72%. Byly nalezeny zvýšené hladiny laktátu a alaninu v krvi a likvidu.
Progresivní vývoj onemocnění vedl u 72% dětí k úmrtí již v novorozeneckém či kojeneckém věku. Byly nalezeny dvě prevalentní mutace: c.845>846delCT v SURF1 a g.1541G>A ve SCO2 genech.
Mitochondriální poruchy tvoří heterogenní skupinu onemocnění. Vzhledem k jejich incidenci, absenci terapie a velmi vážným sociálně-ekonomickým důsledkům je objasnění molekulárních a biochemických mechanismů těchto poruch esenciální pro diagnostiku, prevenci a vývoj terapie