ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "SCO2"
SCO2
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Deficit cytochrom c oxidázy a mutace v genu SCO2
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Strukturální analýzy tkání postižených deficitem cytochrom c oxidazy, který je následkem mutací ve SCO2 genu
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Molekulárně genetická studie genu SCO2 u dětí s poruchou cytochrom c oxidázy
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Porucha cytrochrom c oxidázy u dívky s fenotypem Werdnig-Hoffmanovy nemoci a s novou mutací 1519DELA ve SCO2 genu
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Tissue-specific cytochrome c oxidase assembly defects due to mutations in SCO2 and SURF1
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
Cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in SCO2 gene
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Clinical consequences of mutations in cytochrome c oxidase assembling gene SCO2
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Cytochrome C deficiency due to mutation in SCO2 - clinical, biochemical and morphological consequences
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Genotype-phenotype correlation in children with mutations in SCO2 and a novel mutation 1518delA
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Tissue-specific cytochrome c oxidase assembly defects due to mutation in SCO2
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mutations in SCO2 result in tissue-specific cytochrome c oxidase assembly defects
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Impact of mutations in cytochrome c oxidase assembling gene SCO2 on clinical and biochemical fenotype
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Clinical and morphologic analyses in 8 children with cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in SCO2 gene
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Ztráta funkce Sco1 a její interakce s cytochrom c oxidázou
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Clinical, biochemical and molecular analyses of six patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene
2004 |
1. lékařská fakulta
publication
Clinical, biochemical and molecular analyses of six patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene
2004 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Cytochrome c oxidase deficiendy due to mutations in SCO2 gene
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Assembly of cytochrome c oxidase in cells with SCO2 and SURF1 mutations
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Deficit cytochrom C oxidasy u dětí
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Cytochrome C oxidase subcomplexes in various tissues of patients with SCO2 and SURF1 mutations
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Assembly intermediates of cytochrome c oxidase in various tissues of patients with SCO2 and SURF1 mutations
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
A novel mutation in the SCO2 gene in a patient with cytochrome c oxidase deficiency and a Werdnig-Hoffmann disease phenotype
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Cytochrome C oxidase deficiency in a girl with the Werdnig-Hoffman disease and a novel mutation 1518DELA in SCO2 gene
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Asemblační faktory a ATP-dependentní proteázy v biogenezi cytochrom c oxidázy
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Stable COX17 Downregulation Leads to Alterations in Mitochondrial Ultrastructure, Decreased Copper Content and Impaired Cytochrome c Oxidase Biogenesis in HEK293 Cells
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis
2012 |
1. lékařská fakulta