Abstrakt
Přesná pravidla novorozeneckého screeningu jsou stanovena ve Věstníku MZd ČR. Všem novorozencům narozeným na území ČR je odebíráno ještě v porodnici z patičky několik kapek krve na filtrační papírky, které jsou odesílány ke screeningové analýze do centrálních laboratoří.
Od roku 1975 jsou vyhledáváni pacienti s fenylketonurií; od roku 1985 s vrozenou hypotyreózou; od roku 2006 s kongenitální adrenální hyperplazií; od 1.10.2009 bylo rozšířeno o cystickou fibrózu a 9 dalších dědičných metabolických poruch: leucinózu, glutarovou acidurii typu I, izovalerovou acidurii, deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým, dlouhým a velmi dlouhým řetězcem, deficit karnitinpalmitoyltransferázy I, II a deficit karnitinacylkarnitintranslokázy. Cílem sdělení je seznámit s dosavadním vývojem novorozeneckého screeningu u nás i ve světě, s jeho aktuálním stavem a na základě analýzy výsledků od roku 2002 zhodnotit jeho efektivitu.