Abstrakt
Rettův syndrom (RTT) je vážné X-vázané neurologické onemocnění, postihující především dívky. Patří mezi poruchy autistického spektra a je charakterizován zejména regresem psychomotorického vývoje, ztrátou řeči, mikrocefalií, stereotypními pohyby rukou a záchvaty.
Většina případů RTT je způsobena de novo mutacemi v genu pro metyl-CpG-vazebný protein 2 (MECP2) a jen velmi ojediněle se jedná o familiární výskyt. Produkt tohoto genu, MeCP2 protein, sehrává důležitou roli v chromatinové remodelaci, regulaci genové exprese a také se účastní modulace RNA sestřihu.
Některé případy atypického RTT mohou být způsobeny mutacemi v dalších genech, např. CDKL5, FOXG1 nebo NTNG1.
Tento přehledový článek uvádí souhrn současných poznatků o Rettovu syndromu, klinickém obrazu pacientů v jednotlivých stadiích, molekulární podstatě, diagnostických kritériích, terapeutických přístupech a o možnostech DNA diagnostiky.