Myš s deletovaným genem pro cystathionin beta-syntazu neodpovídá na léčbu betainem změnami v hemostáze nebo snížením plasmatických hladin homocysteinu.

Abstrakt

Myš s knock-outovaným genem pro cystathionin beta-syntázu (cbs (-/-)) vykazuje těžké jaterní postižení, které není u lidí trpících homocystinurií (deficit cystathionin beta-syntázy) pozorováno. Hepatopatie prokázaná u tohoto myšího modelu může být příčinou neúčinnosti terapie betainem a/nebo nepřítomnosti projevů hyperkoagulace.

Ačkoliv myšší model umožňuje sledovat biochemické důsledky klasické homocystinurie, nereflektuje mnoho dalších projevů tohoto onemocnění pozorovaných u lidí. Využití tohoto modelu při studiu patogeneze a mechanismu homocystinurie je třeba uvážit s ohledem na možné ovlivnění výsledků v důsledku zjištěné hepatopatie.

Klíčová slova

• Betaine
• Coagulation
• Cystathionine
• Cystathionine beta-synthase
• Cystathionine gamma-lyase
• Homocystinuria
• Homocysteine
• s-adenosylhomocysteine
• birth prevalence
• deficient mice
• animal-model
• liver
• metabolism
• hyperhomocysteinemia
• methionine
• expression
• fibrosis