ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "homocystinurie"
homocystinurie
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Klinický obraz homocystinurie.
2000 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Atypická homocystinurie detekovaná až po Q-inferktu na koronární jednotce
2001 |
1. lékařská fakulta
publication
Selektivním screeningem detekovaná homocystinuria až po Q-infarktu myokardu na koronární jednotce
2003 |
1. lékařská fakulta
publication
Klinický obraz homocystinurie z deficitu cystathionin B-syntázy u devatenácti českých a slovenských pacientů
2000 |
1. lékařská fakulta
publication
Homocystinurie - informační brožurka pro pacienty a jejich rodiny
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Novorozenecká prevalence homocystinurie ve střední Evrop ě – frekvence a patogenita mutace c.1105C>T (p.R369C) v genu pro cystathionin β-syntázu.
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Nový transgenní myšší model pro homocystinurii z deficitu CBS bez známek jaterní steatozy a fibrozy a s projevy hyperkoagulace reagující na léčbu betainem.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Klinický obraz homocystinurie z deficitu cystathionin beta-synthasy u devatenácti českých a slovenských pacientů
2000 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin, organických kyselin a cyklu močoviny
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Intronová mutace c.903+469T>C v genu MTRR vytváří nový exon splicin enhancer vážící SF2/ASF, vede k aktivaci pseudoexonů a způsobuje homocystinurii typu cblE
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Metabolické komplikace a neurologické projevy při deficitu vitaminu B12 u dětí vegetariánských matek
2001 |
1. lékařská fakulta
publication
Metabolické komplikace a neurologické projevy při deficitu vitaminu B12 u dětí vegetariánských matek
2001 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Myš s deletovaným genem pro cystathionin beta-syntazu neodpovídá na léčbu betainem změnami v hemostáze nebo snížením plasmatických hladin homocysteinu.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutace cystathionin beta-syntasy: efekt lokalizace mutací na skládání a aktivitu.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Současný pohled na etiologii vysokého vzrůstu dětí a dospívajících (1): Syndromy spojené s vysokým vzrůstem
2022 |
2. lékařská fakulta