Abstrakt
Kongenitální adrenální hyperplazie představuje skupinu vrozených poruch steroidogeneze s autosom álně recesivním přenosem. Nejčastějším typem je deficit 21-hydroxylázy.
Horší kvalita života je obecně známý důsledek chronického onemocnění u dětí. Již dříve publikované studie věnující se kvalitě života pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií byly limitovány počtem sledovaných jedinců či jednostrannou preferencí dospělé populace nebo studovaného pohlaví.
Cílem této studie bylo identifikovat pacienty s deficitem 21-hydroxylázy, kteří jsou ve sledování dětských endokrinologů v České republice, a následně pomocí dotazníkového šetření zjistit jejich kvalitu života. K dispozici byla data o 56 pacientech.
Děti s deficitem 21-hydroxylázy obecně neudávaly nižší kvalitu života. Nicméně jejich rodiče uváděli omezení ve smyslu cestování, vyšší zodpovědnosti, medikace či častější potřeby hospitalizace. Žádný z pacientů neuvedl psychické potíže nebo nutnost psychiatrické medikace.
Stran sexuální preference odpovědělo 90 % dotazovaných mladistvých, čtyři ve smyslu homosexuální orientace (40 %).