ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "congenital adrenal hyperplasia (CAH)"
congenital adrenal hyperplasia (CAH)
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Postup u pacienta s podezřením na deficit 21-hydroxylázy zachyceného v novorozeneckém screeningu v ČR
2017 |
3. lékařská fakulta
publication
Kvalita života dětských pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
2020 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Genetic and clinical characteristics including occurrence of testicular adrenal rest tumors in Slovak and Slovenian patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Re: Sexual Function in Adult Females After Feminizing Genitoplasty for Congenital Adrenal Hyperplasia
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Úprava ženského pseudohermafroditismu u pacientek s kongenitální adrenální hyperplazií
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplázie
1999 |
3. lékařská fakulta
publication
Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice
2014 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia
2011 |
3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Lessons learned from 5 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic: 17-hydroxyprogesterone, genotypes, and screening performance
2012 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Nové genetické příčiny primární adrenální insuficience
2018 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Prevalence of congenital adrenal hyperplasia among sudden infant death in the Czech Republic and Austria
2007 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Klinická diagnostika pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií: Kam mizejí chlapci?
1999 |
3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Pozdní (neklasická) forma kortikální adrenální hyperplazie
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency
2010 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Laboratorní novorozenecký screening
2022 |
3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Prenatální a postnatální vývoj nadledvin a syntézy steroidů: Vliv na novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplázie
2012 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Naše zkušenosti s hormonální léčbou transsexuálních pacientů
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Feminizující genitoplastika u pacientů s intersexem
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic analysis of the CYP21A2 gene in neonatal dried blood spots from children with transiently elevated 17-hydroxyprogesterone
2012 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Lower Urinary Tract Symptoms in Adult Females after Feminizing Genitoplasty for Congenital Adrenal Hyperplasia
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Lessons From 30 Years of Clinical Diagnosis and Treatment of Congenital Adrenal Hyperplasia in Five Middle European Countries
2001 |
3. lékařská fakulta
publication
Growth patterns and final height in congenital adrenal hyperplasia due to classical 21-hydroxylase deficiency: Results of a multicentre study
2001 |
3. lékařská fakulta
publication
Mikrodeleční syndrom Xp21: Závažná příčina selhání nadledvin, svalové dystrofie, poruchy hladin krevních lipidů a vývojové retardace u dvouměsíčního neprospívajícícho kojence
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Estimation of the false-negative rate in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia
2005 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia
2005 |
3. lékařská fakulta
publication
Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic
2019 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplazie v České republice - výsledky roční pilotní studie u chlapců
2002 |
3. lékařská fakulta
publication
Sexual function in adult females after feminizing genitoplasty for congenital adrenal hyperplasia
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Růst a dospělá výška u pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií
1995 |
2. lékařská fakulta