- Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome2007 | 2. lékařská fakulta
- Homozygosity mapping of a second gene locus for hereditary combined deficiency of vitamin K-Dependent clotting factors (FMFD) to chromosome 162004 | Ústřední knihovna
- Nijmegen breakage syndrom (NBS)1999 | 2. lékařská fakulta
- Polycystic kidney and hepatic disease with mental retardation and hand anomalies in three siblings2009 | 2. lékařská fakulta
- Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia) v konsanguinní rodině2006 | 2. lékařská fakulta
- Adultní forma glutarové acidurie II. typu - nedostatečně diagnostikovaná příčina proximální myopatie - kazuistika2009 | 2. lékařská fakulta
- Polymorphisms of TGF-beta 1 in CF patientsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Familial microcephaly with normal intelligence, immunodeficiency, and risk for lymphoreticular malignancies: A new autosomal recessive disorder1985 | 2. lékařská fakulta
- Cystická fibróza2021 | 2. lékařská fakulta
- Akutní cor pulmonale - stále aktuální komplikace cystické fibrózy2021 | Lékařská fakulta v Plzni
- Homozygosity mapping of a second gene locus for hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors to the centromeric region of chromosome 162002 | Ústřední knihovna
- Two novel pathogenic variants in KIAA1109 causing Alkuraya-Kučinskas syndrome in two Czech Roma brothers2020 | 2. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplázie1999 | 3. lékařská fakulta
- Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years2014 | 1. lékařská fakulta
- HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL2016 | 2. lékařská fakulta
- Familiární dysbetalipoproteinemie: známá neznámá2022 | 1. lékařská fakulta
- Dubin-Johnson syndrome coinciding with colon cancer and atherosclerosis2013 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients2009 | 2. lékařská fakulta
- Familial chylomicronemia: pathogenesis, clinical manifestations and case study2018 | 1. lékařská fakulta
- Parental gonadal but not somatic mosaicism leading to de novo NFIX variants shared by two brothers with Malan syndrome2019 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- SPG11: clinical and genetic features of seven Czech patients and literature review2022 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- DFNB35 due to a novel mutation in the ESRRB gene in a Czech consanguineous family2012 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Radioterapie a radiosenzitivní syndromy u mutací genů reparace DNA2022 | 1. lékařská fakulta
- Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Fenylketonurie a její genová podstata2002 | 3. lékařská fakulta
- Novel SBF2 mutations and clinical spectrum of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4B22018 | 2. lékařská fakulta
- The invaluable role of consanguinity in providing insight into paediatric endocrine conditions: Lessons learned from congenital hyperinsulinism, monogenic diabetes, and short stature2022 | 2. lékařská fakulta
- Genetic heterogeneity and minor CYP1B1 involvement in the molecular basis of primary congenital glaucoma in Gypsies2008 | 2. lékařská fakulta
- Early Detection of Bilateral Cataracts In Utero May Represent a Manifestation of Severe Congenital Disease2016 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Clinical, In Silico, and Experimental Evidence for Pathogenicity of Two Novel Splice Site Mutations in the SH3TC2 Gene2012 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu