- Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom2015 | 2. lékařská fakulta
- GDAP1 mutations in Czech families with early-onset CMT2007 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- PFN2 and GAMT as common molecular determinants of axonal Charcot-Marie-Tooth disease2018 | 2. lékařská fakulta
- Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene2016 | 2. lékařská fakulta
- Divergentní fenotypy choroby Charcot-Marie-Tooth: demyelinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací myelin protein zero (MPZ, PO) genu2004 | 2. lékařská fakulta
- MFN2 mutation distribution and genotype/phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth type 22006 | 2. lékařská fakulta
- Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site2016 | 2. lékařská fakulta
- Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 22018 | 2. lékařská fakulta
- Identification of Rhodococcus erythropolis Promoters Controlled by Alternative Sigma Factors Using In Vivo and In Vitro Systems and Heterologous RNA Polymerase2022 | Přírodovědecká fakulta