ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "Copy-number variant"
Copy-number variant
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Clinically relevant copy-number variants in exome sequencing data of patients with dystonia
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetické pozadí běžných forem obezity – od studií identických dvojčat po studium kandidátních genů obezity
2014 |
Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
publication
Genome-wide association studies in schizophrenia, and potential etiological and functional implications of their results
2012 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases
2012 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Genetics of schizophrenia: A consensus paper of the WFSBP Task Force on Genetics
2017 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Combined pituitary hormone deficiency due to gross deletions in the POU1F1 (PIT-1) and PROP1 genes
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Population-based identity-by-descent mapping combined with exome sequencing to detect rare risk variants for schizophrenia
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Pharmacogenomics to Predict Tumor Therapy Response: A Focus on ATP-Binding Cassette Transporters and Cytochromes P450
2020 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Changes on chromosome 11p15.5 as specific marker for embryonal rhabdomyosarcoma?
2023 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
publication
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
CNVs in patients with epilepsy - Czech experience
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Validation of CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based analysis of hereditary cancer syndromes
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Rare copy number variation in extremely impulsively violent males
2019 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Germline CDKN1B loss-of-function variants cause pediatric cushing's disease with or without an MEN4 phenotype
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic testing in children enrolled in epilepsy surgery program. A real-life study
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Targeted sequencing and in vitro splice assays shed light on ABCA4-associated retinopathies missing heritability
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Myoid gonadal stromal tumours are characterised by recurrent chromosome-level copy number gains: molecular assessment of a multi-institutional series
2023 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17 458 subjects
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Concordance of DNA copy number profiles between primary and metastatic colorectal carcinoma
2022 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni