- Dědičná onemocnění ledvin2006 | 1. lékařská fakulta
- Dědičná onemocnění s glomerulárním postižením2006 | 1. lékařská fakulta
- Dědičná onemocnění oka: genetické testování a poradenství2015 | 1. lékařská fakulta
- Preimplantační genetická diagnostika a dědičná onemocnění oka2016 | 1. lékařská fakulta
- Gitemanův syndrom: dědičné onemocnění charakterizované hypokalemií a hypomagnesemií2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Genetika kardiomyopatií2010 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Klasifikace a genetika kardiomyopatií2011 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Genetická etiologie onemocnění ledvin - přehled a kazuistiky ve světle masivního paralelního sekvenování2021 | 2. lékařská fakulta
- Je nějaká šance na zpomalení progrese CKD u Alportova syndromu.Komentář k:KI 81,2012,494-5012012 | 1. lékařská fakulta
- Fabryho choroba2015 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostika a příznaky Fabryho choroby2016 | 1. lékařská fakulta
- Muir-Torre syndrom - fenotypická varianta Lynchova syndromu2010 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Ústřední knihovna
- Cystická fibróza1999 | Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Muir-Torre syndrom - fenotypická varianta Lynchova syndromu2010 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Tolvaptan u pacientů s autosimálně dominantní polycystickou chorobou ledvin. Komentář k: NEJM 2012,Torres:Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease2012 | 1. lékařská fakulta
- Barakatův syndrom2021 | Lékařská fakulta v Hradci Králové, 3. lékařská fakulta
- Cystická fibróza v praxi1999 | 2. lékařská fakulta
- Hereditární angioedém, stále opomíjená diagnóza2017 | 2. lékařská fakulta
- Genetika onemocnění ledvin2015 | 1. lékařská fakulta
- Slané děti, aneb jak se žije bez chloridových kanálů2015 | Přírodovědecká fakulta
- Současné možnosti léčby hereditárního angioedému2017 | 2. lékařská fakulta
- Laparoskopické urologické operace u pacientů s von Hippel-Lindau syndromemPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Primární ciliární dyskineze: Část 1. - Patogeneze a klinický obraz2009 | 2. lékařská fakulta
- Primární ciliární dyskineze: Část 2. - Diagnostika a léčba2009 | 2. lékařská fakulta
- Postavení lomitapidu v léčbě těžké familiární hypercholesterolemie2020 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin způsobená mutacemi PKD2 - prevalence, klinický průběh, spektrum mutací a prognóza : komentář2017 | 1. lékařská fakulta
- Korelace mezi biochemickými nálezy, strukturální a enzymatickými abnormalitami v mutovaném HMBS u šesti izraelských rodin s akutní intermitentní porfyrií.2009 | 1. lékařská fakulta
- Co čekat nového v léčbě hereditárního angioedému s deficitem C1 inhibitoru?2017 | 2. lékařská fakulta
- Pacient s Cowdenovým syndromem způsobeným mutací v genu PTEN2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Nové mutace v genu PKD1 u České populace s autosomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin2009 | 1. lékařská fakulta