- Genotype/phenotype correlations in DMD/BMD and HMSN1998 | 2. lékařská fakulta
- Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations2013 | 3. lékařská fakulta
- Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II2017 | 1. lékařská fakulta
- Genotype-phenotype correlation in cases of juvenile myelomonocytic leukemia with clonal RAS mutations2008 | 2. lékařská fakulta
- MFN2 mutation distribution and genotype/phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth type 22006 | 2. lékařská fakulta
- Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy2014 | 2. lékařská fakulta
- Correlation of genotype, phenotype and mitochondrial metabolism of patients with Friedreich's ataxia with the aim of implementing innovative therapies2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A high frequency of the Cystic Fibrosis 2184insA mutation in Western Ukraine: Genotype-phenotype correlations, relevance for newborn screening and genetic testing2010 | 2. lékařská fakulta
- Genotype/phenotype correlation in autosomal recessive lamellar ichthyosis1998 | 2. lékařská fakulta
- Genotype/phenotype correlations in neuromuscular disorders1998 | 2. lékařská fakulta
- Genotype-phenotype relationships in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy2002 | 2. lékařská fakulta
- Genotype phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa2013 | 2. lékařská fakulta
- Genotype phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa2013 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Genotype/Phenotype Correlation in Nephrotic Syndrome Caused by WT1 Mutations2010 | 2. lékařská fakulta
- New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy2020 | 2. lékařská fakulta
- Niemann-Pick diesease type C: Spectrum of HE1 mutations and genotype/phenotype correlations in the NPC2 group2001 | 1. lékařská fakulta
- Korelace genotyp-fenotyp u pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií.2000 | Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Korelace fenotypu a genotypu u českých pacientů s komplexem tuberózní sklerózy2016 | 2. lékařská fakulta
- Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications2022 | 2. lékařská fakulta
- Genotype-phenotype correlation in children with autosomal dominant polycystic kidney disease2009 | 2. lékařská fakulta
- Genotype-phenotype correlation in children with mutations in SCO2 and a novel mutation 1518delAPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Genotype/phenotype correlation in a SCA1 family: anticipation without CAG expansion2005 | 2. lékařská fakulta
- PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature2018 | 2. lékařská fakulta
- Korelace genotypu a fenotypu u dětí s autosomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin2009 | 1. lékařská fakulta
- The importance of autosomal genes in Kallmann syndrome: genotype-phenotype correlations and neuroendocrine characteristics2001 | Lékařská fakulta v Plzni
- Refining genotype-phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants2021 | 2. lékařská fakulta
- Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia2005 | 3. lékařská fakulta
- Kal gene novel mutations in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH): genotype-phenotype correlations2000 | Lékařská fakulta v Plzni
- Genetický polymorfismus cytochromu P450 - praktické využití ve farmakoterapii2008 | Ústřední knihovna
- First genotype-phenotype study reveals HLA-DQ beta 1 insertion heterogeneity in high-resolution manometry achalasia subtypes2019 | Ústřední knihovna, 1. lékařská fakulta