- Nové mutace v genu pro tyrosinhydroxylázu u českých pacientů s tyrosinémií2012 | 1. lékařská fakulta
- Steroid 17 alpha-Hydroxylase Deficiency: Functional Characterization of Four Mutations (A174E, V178D, R440C, L465P) in the CYP17A1 Gene2009 | 2. lékařská fakulta
- Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia2011 | Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
- Genetic and clinical characteristics including occurrence of testicular adrenal rest tumors in Slovak and Slovenian patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency2023 | 1. lékařská fakulta
- Kongenitální adrenální hyperplazie z deficitu 21 hydroxylázy2011 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Význam vyšetření hladiny metabolitů biogenních aminů v mozkomíšním moku vysoce účinnou kapalinovou chromatografií v diagnostice dětských neurotransmiterových onemocnění.2011 | 1. lékařská fakulta
- Newborn screening-detected 21-hydroxylase deficiency: growth pattern is not associated with the genotype2024 | 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients2021 | 1. lékařská fakulta