- Objasnění místa, kam se váže molekula hemu v hemem-regulovaném eukariotickém faktoru 2 alfa kinasy a role regulačních motivů v procesu detekce hemu; spektroskopická a katalytická studie mutantních proteinů2008 | Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Forminy skupiny Ie u Arabidopsis se lokalizují do specifických oblastí buněčné membrány, interagují s proteiny vážícími aktin a jejich pozměněná exprese narušuje buněčnou expanzi.2005 | Přírodovědecká fakulta
- Ztráta funkce Sco1 a její interakce s cytochrom c oxidázou2009 | 1. lékařská fakulta
- Biochemická a strukturální analýza 14 mutovaných ADSL enzymových komplexů a její korelace s fenotypovou heterogenitou deficitu adenylosukcinátlyázy2010 | 1. lékařská fakulta
- Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta
- A Germline Mutation in the POT1 Gene Is a Candidate for Familial Non-Medullary Thyroid Cancer2020 | Lékařská fakulta v Plzni
- Polyomavirus Middle T-Antigen Is a Transmembrane Protein That Binds Signaling Proteins in Discrete Subcellular Membrane Sites2011 | Přírodovědecká fakulta
- Link between a novel human gammaD-crystallin allele and a unique cataract phenotype explained by protein crystallography2000 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy2021 | 1. lékařská fakulta
- Missense mutation (G480C) in the CFTR gene associated with protein mislocalization but normal chloride channel activity1995 | Ústřední knihovna
- GM1 gangliosidosa a Morquio B: Expresní analysa missense mutace postihující katalytické centrum kyselé beta-galaktosidasy2009 | 1. lékařská fakulta
- Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome2006 | 1. lékařská fakulta
- Impaired heme binding and aggregation of mutant cystathionine beta-synthase subunits in homocystinuria2001 | 1. lékařská fakulta
- An eleven amino acid residue deletion expands the substrate specificity of acetyl xylan esterase II (AXE II) from Penicillium purpurogenum2008 | 2. lékařská fakulta
- Adenylosuccinate lyase deficiency2015 | 1. lékařská fakulta
- Distinct clinicopathological features in metanephric adenoma harboring BRAF mutation2017 | Lékařská fakulta v Plzni
- Conversion of a heme-based oxygen sensor to a heme oxygenase by hydrogen sulfide: effects of mutations in the heme distal side of a heme-based oxygen sensor phosphodiesterase (Ec DOS)2013 | Přírodovědecká fakulta
- Characterization of Heme-Regulated eIF2R Kinase: Roles of the N-Terminal Domain in the Oligomeric State, Heme Binding, Catalysis, and Inhibition+2006 | Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna