- Bioinformatic perspectives in the neuronal ceroid lipofuscinoses2013 | 1. lékařská fakulta
- Neuronální ceroid-lipofuscinóza (Battenova nemoc). 3. Rozbor elektrofyziologických nálezů1998 | 2. lékařská fakulta
- Neuronální ceroid-lipofuscinóza (Battenova nemoc). III. Rozbor elektrofyziologických nálezů1998 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Incidence of neuronal perikaryal spheroids in neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease)1998 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- NCL62011 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- CLN6 Variant Late Infantile/Early Juvenile NCL.1999 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Definitions of the Ultrastructural Patterns found in NCL.1999 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Nomenklatura a klasifikace typů neuronálních ceroid lipofuscinos2011 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v CLN7/MFSD8 jsou častou příčinou manifestace variantní pozdně infantilní formy neuronální cereoidlipofuscinosy.2009 | 1. lékařská fakulta
- Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement2019 | Lékařská fakulta v Plzni
- Lactosylceramide in lysosomal storage disorders. A comparative immunohistochemical and biochemical study2005 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.2011 | 1. lékařská fakulta
- Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing2020 | 1. lékařská fakulta
- Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis2016 | 1. lékařská fakulta