ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "TSC1"
TSC1
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Tuberózní skleróza
2011 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Korelace fenotypu a genotypu u českých pacientů s komplexem tuberózní sklerózy
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Low-grade oncocytic tumour of the kidney is characterised by genetic alterations of TSC1, TSC2, MTOR or PIK3CA and consistent GATA3 positivity
2023 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
TSC2 pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Revisiting Brain Tuberous Sclerosis Complex in Rat and Human: Shared Molecular and Cellular Pathology Leads to Distinct Neurophysiological and Behavioral Phenotypes
2021 |
3. lékařská fakulta
publication
Jaká je vaše diagnóza? Odpověď: Mnohočetný rabdomyom srdce a porucha neuronální migrace v mozku (prekurzor kortikálních tuberů) jako součást syndromu tuberózní sklerózy
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky
2013 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Giant angiofibromas in tuberous sclerosis complex: A possible role for localized lymphedema in their pathogenesis
2012 |
Lékařská fakulta v Plzni, 2. lékařská fakulta
publication
Evolution of electroencephalogram in infants with tuberous sclerosis complex and neurodevelopmental outcome: a prospective cohort study
2022 |
Ústřední knihovna
publication
Giant angiofibromas in tuberous sclerosis complex: A possible role for localized lymphedema in their pathogenesis
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
mTOR inhibitor improves autistic-like behaviors related to Tsc2 haploinsufficiency but not following developmental status epilepticus
2021 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
publication
Eosinophilic vacuolated tumor (EVT) of kidney demonstrates sporadic TSC/MTOR mutations: next-generation sequencing multi-institutional study of 19 cases
2022 |
Lékařská fakulta v Plzni, 2. lékařská fakulta
publication
Fetal heart rhabdomyomatosis: a single-center experience
2021 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Myelin Pathology Beyond White Matter in Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Cortical Tubers
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Coding and small non-coding transcriptional landscape of tuberous sclerosis complex cortical tubers: implications for pathophysiology and treatment
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Specific pattern of maturation and differentiation in the formation of cortical tubers in tuberous sclerosis omplex (TSC): evidence from layer-specific marker expression
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
The coding and non-coding transcriptional landscape of subependymal giant cell astrocytomas
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Early epileptiform EEG activity in infants with tuberous sclerosis complex predicts epilepsy and neurodevelopmental outcomes
2021 |
2. lékařská fakulta