- Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing2012 | 1. lékařská fakulta
- Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB92012 | 1. lékařská fakulta
- Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF62016 | 1. lékařská fakulta
- IgA Nephropathy: Molecular Mechanisms of the Disease2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Glucocorticoids Reduce Aberrant O-Glycosylation of IgA1 in IgA Nephropathy Patients2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Knockout of Tmem70 alters biogenesis of ATP synthase and leads to embryonal lethality in mice2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Vývoj lidského oligonukleotidového čipu(MitoArray) a analýza genové exprese v buněčných liniích fibroblastů od 13 pacientů s izolovaným deficitem F1FO-ATP syntázy2008 | 1. lékařská fakulta
- Hyperammonemic crisis in a child with ATP synthase deficiency caused by mtDNA mutation m.8851T>C2015 | 1. lékařská fakulta
- Monitorování mitochondriálního membránového potenciálu v C. elegans in vivo pomocí diS-C3(3)2007 | Matematicko-fyzikální fakulta
- Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I2020 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Loss of COX4I1 Leads to Combined Respiratory Chain Deficiency and Impaired Mitochondrial Protein Synthesis2021 | Přírodovědecká fakulta
- Noninvasive diagnostics of mitochondrial disorders in isolated lymphocytes with high resolution respirometry2014 | 1. lékařská fakulta