ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "congenital disorders of glycosylation (CDG)"
congenital disorders of glycosylation (CDG)
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
Dědičné poruchy glykosylace
2001 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Proteinová D-varianta transferinu v diagnostice dědičných metabolických poruch
2009 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Transferrin D Protein Variants in the Diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
2009 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Transferrin D Protein Variants in the Diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)
2003 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)
2003 |
1. lékařská fakulta
publication
Congenital Disorders of Glycosylation: A Review
2016 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Dědičné poruchy glykosylace proteinů (CDG syndrom) u 14 dětí s psychomotorickou retardací hypotonií strabismem a variabilním postižením dalších orgánů
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Congenital disorders of glycosylation (CDG Syndrome) in fourteen children with psychomotor delay, hypotonia, strabismus and other various organ involvement
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Screening a diagnostika kongenitálních poruch glykosylace
2007 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Screening a diagnostika kongenitálních poruch glykosylace
2007 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Screening and diagnosis of congenital disorders of glycosylation
2007 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Screening a diagnostika kongenitálních poruch glykosylace
2007 |
1. lékařská fakulta
publication
Genetic variants of transferrin in the diagnostics of proteins hypoglycosylation
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
Genetické varianty transferinu u cystické fibrózy
2008 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Genetic variants of transferrin in cystic fibrosis
2008 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Genetické varianty transferinu u cystické fibrózy
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace
2009 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mikroheterogenita alfa-fetoproteinu v plodové vodě při prenatální diagnostice kongenitálních poruch glykosylace typu Ia
2010 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Genetic variants of transferrin in cystic fibrosis
2008 |
2. lékařská fakulta
publication
Congenital disorders of glycosylation: Still "hot" in 2020
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
The Metabolic Map into the Pathomechanism and Treatment of PGM1-CDG
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Severe phenotype of ATP6AP1-CDG in two siblings with a novel mutation leading to a differential tissue-specific ATP6AP1 protein pattern, cellular oxidative stress and hepatic copper accumulation
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Dědičné poruchy metabolismu sacharidů, glykogenu, glykosaminoglykanů a glykosylace proteinů
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Problémy s diagnostikou dědičných poruch glykosylace typu I způsobené mutacemi v glykosylačním místě transferinu
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Long-term follow-up in PMM2-CDG: are we ready to start treatment trials?
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
A new role for dolichol isoform profile in the diagnostics of CDG disorders
2020 |
1. lékařská fakulta