- A Primary Transcript Map for the Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy (FJHN) Critical Region on Chromosome 16p11. 2Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN): Localization of the gene on chromosome 16p11. 2-and evidence for genetic heterogenity (3)2000 | 1. lékařská fakulta
- Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN): Localization of the gene on chromosome 16P11. 2 and evidence for genetic heterogenityPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN): Localization of the gene on chromosome 16P11. 2 and evidence fo genetic heterogeneity (1)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Mapping of a new candidate locus for uromodulin-associated kidney disease (UAKD) to chromosome 1q412005 | 1. lékařská fakulta
- Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease2019 | 1. lékařská fakulta
- Novel mutation in genes for frequent X-linked metabolic diseases (X-ALD, Fabry disease, OTC deficiency). A prevalent mutation for late onset form of OTC deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Diagnostické aspekty familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie2005 | 1. lékařská fakulta
- Mapping of a new candidate locus for uromodulin-associated kidney disease2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Analysis of excretion fraction of uric acid2006 | 1. lékařská fakulta
- Analysis of excretion fraction of uric acid2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Biologie a patofyziologie uromodulinu aktuálně2010 | 1. lékařská fakulta
- Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management-A KDIGO consensus report2015 | 1. lékařská fakulta
- Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome2006 | 1. lékařská fakulta