- Enzymová substituční terapie u lysosomálních onemocnění2015 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Muskuloskeletální postižení u pacientů s lyzozomálním střádavým onemocněním2019 | 1. lékařská fakulta
- Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie2013 | 1. lékařská fakulta
- Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terpaie (dokončení)2013 | 1. lékařská fakulta
- Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta
- Inhibition of substrate synthesis as a strategy for glycolipid lysosomal storage disease therapy2001 | 1. lékařská fakulta
- Sequelae of storage in Fabry disease - pathology and comparison with other lysosomal storage diseases2003 | 1. lékařská fakulta
- History of lysosomal storage diseases: an overview2006 | 1. lékařská fakulta
- Fabryho choroba-lysozomální onemocnění ze střádání s multiorgánovým postižením.2012 | 1. lékařská fakulta
- Plicní střádání2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Klinické projevy a výsledky laboratorních vyšetření u čtyř pacientů s alfa-manosidózou2008 | 1. lékařská fakulta
- Klinické projevy a výsledky laboratorních vyšetření u čtyř pacientů s alfa-manosidózou2008 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Fabryho choroba z nefrologického pohledu2015 | 1. lékařská fakulta
- Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome2013 | 1. lékařská fakulta
- Sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: 5-year treatment experience from a phase 2 open-label extension study2020 | 1. lékařská fakulta
- N-butyldeoxynojirimycin delays motor deficits, cerebellar microgliosis, and Purkinje cell loss in a mouse model of mucolipidosis type IV2017 | 1. lékařská fakulta
- Cardiovascular events in patients with Fabry disease. Natural history data from the Fabry registry.2011 | 1. lékařská fakulta
- The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS)2013 | 1. lékařská fakulta
- Follow-up study of subunit c of mitochondrial ATP synthase (SCMAS) in Batten disease and in unrelated lysosomal disorders1997 | 1. lékařská fakulta
- Gaucherova nemoc - současné možnosti léčby2019 | 1. lékařská fakulta
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Analýza placenty u prenatálně diagnostikovaných pacientů s mukopolysacharidosou II a VI prokázala časné hromadění GAG2011 | 1. lékařská fakulta
- Adultní forma Pompeho nemoci2021 | 1. lékařská fakulta
- Abnormální nestřádací kapilární endotel: nový rys Gaucherovy nemoci. Ultrastrukturální studie dermálních kapilár.2010 | 1. lékařská fakulta
- 1bp deletion in saposin B domain of the prosaposin gene leads to nonsense-mediated mRNA decay and prosaposin deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Compound heterozygosity for a Wolman mutation is frequent among patients with cholesteryl ester storage disease2000 | 1. lékařská fakulta
- Diseminované červenofialové papuly2009 | 1. lékařská fakulta
- Fabryho choroba +12018 | 1. lékařská fakulta
- Vzácná neurodegenerativní a neurometabolická onemocnění mozku2014 | 1. lékařská fakulta