ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "mutační analýza"
mutační analýza
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Sporný přínos mutační analýzy v materiálu odebraném tenkojehlovou aspirací uzlů štítné žlázy - data z pilotní Studie
2018 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Výsledky mutační analýzy Bartterova a Gitelmanova syndromu v ČR
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mutační analýza TNNT genu u českých osob s hypertrofickou kardiomyopatií
2003 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Mutační analýza genu BRCA 1 v rodinách s dědičným výskytem karcinomu prsu a ovaria
2000 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutační analýza u pacientů s Gitelmanovým syndromem
2006 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutační analýza genů kódujících katabolické enzymy fluoropyrimidinů predikuje toxicitu spjatou s podáním těchto léků
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mutační analýza genů COL4A5 a COL4A3 u Alportova syndromu
1999 |
Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Mutační analýza NPHS2 u českých pacientů s idiopatickým nefrotickým syndromem
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutační analýza vybraných genů pomocí High resolution meeting analysis
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mutační analýza genů APC a MYH u pacientů s familiární adenomatózní polypózou
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mutační analýza genů replikace MTDNA- využití ''High resolution melting analysis''
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Klinická charakteristika tří českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2
2010 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Studie výskytu mutace arginin - cystein v COL2A1 genu v souboru nemocných s osteoartrózou v české populaci.
2005 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Predikce toxicity způsobené fluoropyrimidiny na základě mutační analýzy kódující sekvence genu pro dihydropyrimidindehydrogenázu (DPD)
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Vazebná a mutační analýza genů PKD1 a PKD2 v rodinách s autosomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mutační analýza v genech APC a MYH v rodinách s výskytem familiární adenomatózní polypózy a mnohočetných kolorektálních adenomů
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mutations in the non-duplicated region of the PKD1 gene in families with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Výskyt a význam mutace CHEK2*1100delC u pacientek s karcinomem prsu a v kontrolní skupině zdravých žen v České republice
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice
2004 |
1. lékařská fakulta
publication
Podíl mutací v genu ATM na vzniku karcinomu prsu v ČR
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Familiární adenomatózní polypóza a její genetické vyšetření
2007 |
1. lékařská fakulta
publication
Program DPD online - program predikce toxicity způsobené fluoropyrimidiny
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Hereditární formy kolorektální adenomatózní polypózy
2006 |
1. lékařská fakulta
publication
Alterace genu CHEK2 nepredisponují ke vzniku ca pankreatu.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Familiární adenomatózní polypóza - novinky v molekulární diagnostice
2006 |
1. lékařská fakulta
publication
Projekt 'DPD online': možnost predikce toxicity 5-fluorouracilu a jeho derivátů
2003 |
1. lékařská fakulta
publication
Vnitřní vazebné místo pro ribozóm viru hepatitidy C v kvasinkách iniciuje translaci na AUG kodónu v pozici 342
2007 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Úloha variací genu ABCB4 v etiologii idiopatické cholelitiázy dětského věku
2009 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Vrozená forma trombotické trombocytopenické purpury
2006 |
2. lékařská fakulta