ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "non-syndromic hearing loss"
non-syndromic hearing loss
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Spectrum and frequencies of non GJB2 gene mutations in Czech patients with early non-syndromic hearing loss detected by gene panel NGS and whole-exome sequencing
2020 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
První výsledky vyšetření SLC26A4 genu u českých pacientů s časnou nesydromovou ztrátou sluchu
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Molekulárně genetická vyšetření u pacientů a rodin s vrozenou autosomálně recesivní nesyndromovou ztrátou sluchu a hluchotou
2003 |
2. lékařská fakulta
publication
Speech Perception and Production in Cochlear Implant Recipients with Pendred Syndrome
2021 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
DFNB35 due to a novel mutation in the ESRRB gene in a Czech consanguineous family
2012 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Hearing Loss in Patients With Morquio Syndrome: Protocol for a Scoping Review
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
DFNB49 is an important cause of non-syndromic deafness in Czech Roma patients but not in the general Czech population
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Carrier rates of the ancestral Indian W24X mutation in GJB2 in the general gypsy population and individual subisolates
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Pendredův syndrom v České republice
2011 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Spectrum and Frequency of SLC26A4 Mutations Among Czech Patients with Early Hearing Loss with and without Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA)
2010 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
EMQN Best Practice guidelines for diagnostic testing of mutations causing non-syndromic hearing impairment at the DFNB1 locus
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Vyšetření genu pro connexin 26 u českých pacientů s vrozenou autosomálně recesivní nesyndromovou ztrátou sluchu
2002 |
2. lékařská fakulta