- Gastrointestinal stromal tumors - Summary of mutational status of the primary/secondary KIT/PDGFRA mutations, BRAF mutations and SDH defects2019 | Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Molecular pathology of heme biosynthesis. Porphobilinogen deaminase: Novel mutation in Czech and Slovak patients with acute intermittent porphuriaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- S65C and other mutations in the Haemochromatosis gene in the Czech population2005 | 3. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Three novel mutations in MODY and its phenotype in three different Czech families2010 | 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Absence of BRAF mutation in pheochromocytoma and paraganglioma2017 | Ústřední knihovna, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- A database of germline p53 mutations in cancer-prone families1998 | 2. lékařská fakulta
- Synonymous GATA2 mutations result in selective loss of mutated RNA and are common in patients with GATA2 deficiency2020 | 2. lékařská fakulta
- Six novel mutations in the GCK gene in MODY patients2007 | 3. lékařská fakulta
- Frekvence mutací v genu pro LPL u pacientů s hyperlipoproteinémií2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Novel mutations of the APC gene and genetic consequences of splicing mutations in the Czech FAP families2013 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genu HFE u osob s revmatickým postižením2005 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mutation analysis of the MECP2 gene in patients of Slavic origin with Rett syndrome: novel mutations and polymorphisms2007 | 2. lékařská fakulta
- Výskyt trombofilních mutací u žen se závažnými těhotenskými komplikacemi2012 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Detekce mutací v genu KRAS pomocí komerční čipové elektroforézy2008 | Přírodovědecká fakulta
- CLCN1 Mutations in Czech Patients with Myotonia Congenita, In Silico Analysis of Novel and Known Mutations in the Human Dimeric Skeletal Muscle Chloride Channel2013 | 2. lékařská fakulta
- Paragangliom u 13.leté dívky - nová mutace genu SDHB2010 | 1. lékařská fakulta
- Thirteen novel NPHS1 mutations in a large cohort of children with congenital nephrotic syndrome2008 | 2. lékařská fakulta
- AML-associated mutation of nucleophosmin compromises its interaction with nucleolin2018 | Ústřední knihovna
- Unusual cause of stroke: CADASIL with novel mutation in Czech patient2006 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- RET mutace Tyr791Phe: gentická příčina různých onemocnění odvozených od neurální lišty2009 | 1. lékařská fakulta
- Klinický význam heterozygotních mutací genu HFE u chronické hepatitidy C2007 | 3. lékařská fakulta
- Populační studie BRCA1/22010 | 1. lékařská fakulta
- Sensitivity of the denaturing gradient gel electrophoresis technique in detection of known mutations and novel Asian mutations in CFTR gene1997 | 2. lékařská fakulta
- Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with a novel mutation in the CYLD gene and different types of somatic mutations in benign and malignant tumors2010 | Ústřední knihovna
- Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations2018 | 1. lékařská fakulta
- Spectrum and clinical manifestations of mutations in genes responsible for hypertrophic cardiomyopathy2012 | 3. lékařská fakulta
- A Novel Frameshift Mutation in the AFG3L2 Gene in a Patient with Spinocerebellar Ataxia2014 | 2. lékařská fakulta
- De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy2016 | 2. lékařská fakulta
- Pacientka se třemi EGFR mutacemi - postupný rozvoj rezistence na předchozí cílenou léčbu2018 | Přírodovědecká fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Fenotyp spojovaný s mutací H626P a další změny v genu TGFBI v českých rodinách2008 | 1. lékařská fakulta