ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "skeletal dysplasia"
skeletal dysplasia
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Prenatal diagnosis and outcomeof skeletal dysplasias
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Prenatální diagnóza skeletální dysplazie v prvním trimestru těhotenství X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Multiple occurrence of premature polyarticular osteoarthritis in an early medieval Bohemian cemetery (Prague, Czech Republic)
2020 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
publication
Bone Geometry and Volumetric Bone Density at the Radius in Patients with Isolated SHOX Deficiency
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Vývoj mezinárodní nomenklatury konstitučních kostních chorob do roku 2001 - aplikace v klinické praxi
2004 |
1. lékařská fakulta
publication
Vývoj mezinárodní nomenklatury konstitučních kostních chorob do roku 2001 - aplikace v klinické praxi
2004 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Novinky z genetického výzkumu autismu
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Rituximab resistant evans syndrome and autoimmunity in Schimke immuno-osseous dysplasia
2011 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Rituximab resistant evans syndrome and autoimmunity in Schimke immuno-osseous dysplasia
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Total Knee Arthroplasty in Spondyloepiphyseal Dysplasia with Irreducible Congenital Dislocation of the Patella: Case Report and Literature Review
2021 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Clinical and diagnostic approach in Congenital Disorders of Glycosylation type 2 transferrin pattern
2011 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Sticklerův syndrom v České republice: fenotypová variabilita a genetická heterogenita
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Časná diagnóza pyknodysostózy u českého batolete: kazuistika
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Poruchy růstové ploténky jako příčina familiárně malého vzrůstu
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Attenuated Type of Asphyxiating Thoracic Dysplasia due to Mutations in DYNC2H1 Gene
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Age Dependent Progression of Multiple Epiphyseal Dysplasia and Pseudoachondroplasia Due to Heterozygous Mutations in COMP Gene
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Late diagnosis of mucopolysaccharidosis type IVB and successful aortic valve replacement in a 60-year-old female patient
2018 |
1. lékařská fakulta